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Hemocromatose: o que é?

Atualizado em 05/10/2021
Tempo de leitura: 4 min.

O que é Hemocromatose?

Embora os nutrientes como vitaminas e minerais sejam positivos para a saúde, eles devem ser ingeridos numa quantidade adequada, pois assim como sua falta ou deficiência acarreta em problemas, o excesso também pode trazer complicações como a hemocromatose.

O ferro, por exemplo, tem como uma de suas funções prevenir os quadros de anemia, porém, quando ele está presente no organismo, causa desequilíbrio à saúde. 

Essa condição pode ocorrer tanto pela ingestão excessiva (a hemocromatose adquirida em decorrência de excessiva ingestão e/ou má alimentação, com depósitos de ferro no organismo pela má absorção; ou em decorrência de problemas hereditários, como é o caso da hemocromatose hereditária tipo 1).

hemocromatose hereditária tipo 1 é um distúrbio genético, ou seja, é transmitida de pai para filho, por meio de genes que carregam essa informação. O problema não está associado à ingestão excessiva do ferro e má absorção, mas sim porque o organismo acaba absorvendo mais esse nutriente, do que numa condição normal.

O intestino é a estrutura responsável por absorver o ferro, e no caso de quem tem hemocromatose, há um aproveitamento maior do que o necessário. Diferentemente de outros nutrientes, o ferro não é perdido pelo organismo, com exceção de pequenas perdas celulares, como aquelas que ocorrem durante a menstruação.

Causas da Hemocromatose

De um modo geral, esse distúrbio ocorre em função de duas mutações, que podem ser identificadas no gene HFE, sendo elas a C282Y e a H63D.  Entretanto, nem sempre o problema está aí, porque também já foram identificadas famílias que não possuem essas alterações genéticas, e ainda assim a doença acontece.

Isso significa que, apesar de serem as mais identificadas, essas alterações no gene HFE não são as únicas, pois em sua ausência, fica evidente que outros genes também podem sofrer alterações que levam a esse distúrbio.

Sintomas da Hemocromatose

As lesões teciduais que a hemocromatose ocasiona, podem estimular diversas reações orgânicas. Por isso, esse distúrbio se caracteriza por uma série de sintomas diferentes, sendo eles:

  • Distúrbios hepáticos (75%);
  • fraqueza e letargia (75%);
  • escurecimento da pele (70%);
  • diabetes;
  • disfunção erétil;
  • artropatia;
  • miocardiopatia;
  • fadiga;
  • dor abdominal;
  • perda de peso;
  • amenorreia (ausência de menstruação);
  • insuficiência hepática;
  • fibrose;
  • dor nas juntas;
  • câncer de fígado.

Esses sintomas não se manifestam repentinamente, porque as lesões ocorrem de forma lenta e gradual. Eles também se relacionam com os órgãos onde existe um maior depósito de ferro. Sendo assim, a complicação mais comum da hemocromatose é a doença hepática.

Por serem muito severas, algumas complicações desse distúrbio podem levar o indivíduo ao óbito. Por isso, é muito importante conhecer o quadro, e buscar o tratamento adequado para saber como lidar com o problema.

Incidência da Hemocromatose

Embora seja uma doença que pode se manifestar em qualquer família, a hemocromatose hereditária tipo 1 é a doença genética mais comum entre a população caucasiana. Ela pode atingir 1 em cada 200 pessoas que são descendentes de famílias nórdicas ou celtas.

Em função do acúmulo de ferro ser lento e gradativo, é comum que a hemocromatose seja diagnosticada em pessoas mais velhas, sendo que aos 40 anos de idade, a pessoa já começa a apresentar um acúmulo de cerca de 20 gramas de ferro em seu organismo.

Diagnóstico da Hemocromatose

diagnóstico da hemocromatose é feito por meio da análise do sangue do paciente, observando os níveis de ferritina e de transferrina. A descoberta do distúrbio pode acontecer tanto no exame de rotina, como também pelos sintomas que o paciente vem apresentando.

Quando é identificada a alteração nas concentrações de ferro no organismo, também pode ser realizado o teste do gene, para identificar se existe alguma mutação que possa estar desencadeando a hemocromatose.

Somente um médico pode diagnosticar com precisão este problema. A leitura dos exames de sangue é feita com base em parâmetros médios da concentração de ferro, ideais para pessoas de cada sexo, e em função da sua idade.

Tratamento da Hemocromatose

Pacientes que não apresentam sintomas clínicos, ou as concentrações de ferro em seu sangue estão em taxas menores, não precisam tratar esse distúrbio. Porém, é necessário que realizem o acompanhamento periódico indicado pelo especialista, para observar os níveis desse mineral.

Por outro lado, aqueles que desenvolveram os sintomas decorrentes da doença, ou que apresentam níveis muito altos e perigosos, podem receber a recomendação de sangria terapêutica.

O que é Hemocromatose? - Por Prof. Dr. Luiz Carneiro - USP

Esse é um tratamento simples, porém, bastante eficaz para reduzir os níveis de ferro no organismo. É recomendado ao paciente o procedimento para retirada de cerca de 500 ml de sangue, com isso, a taxa de ferro reduz um pouco em cada sangria.

Cerca de 250 mg de Ferro estão presentes nesses 500 ml de sangue, então, a quantidade de sessões e a duração do tratamento são definidas conforme a concentração de ferro para cada paciente.

Ele é submetido à sangria até que os níveis estejam dentro de uma taxa segura, e depois disso, pode ainda ser realizada mais uma sangria, a fim de manter a taxa baixa. Não existe risco para a saúde na realização desse tratamento, porque o organismo se encarrega de repor o sangue retirado.

Ao mesmo tempo, a dieta das pessoas com hemocromatose deve ser balanceada. De modo geral, não é recomendado ou exigido que sejam retirados do cardápio os alimentos ricos em ferro, como as carnes vermelhas. Mas, é aconselhado que bebidas alcoólicas sejam consumidas com moderação, já que elas têm um impacto negativo sobre fígado, e ainda ajudam a aumentar absorção de Ferro.

Prevenção da Hemocromatose 

Por se tratar de um problema hereditário e genético, não existe uma maneira de prevenir a hemocromatose hereditária tipo 1. De toda forma, é possível evitar as suas complicações para garantir mais saúde e qualidade de vida. Tudo isso através de uma alimentação balanceada, acompanhamento nutricional e atividade física.

acompanhamento médico regular, com a realização de exames para análise da saúde orgânica e do quadro clínico de um modo geral, também é importante. Esses exames são suficientes para identificar alterações que exijam atenção.

A hemocromatose é um problema que pode trazer complicações severas, inclusive levar o paciente ao óbito. Ao mesmo tempo, é possível conviver com ela, basta somente identificá-la precocemente, e adotar as medidas necessárias para que não evolua.

Autor Prof. Dr. Luiz Carneiro
SOBRE O AUTOR
Prof. Dr. Luiz Carneiro CRM: 22.761/SP, diretor do Serviço de Transplante e Cirurgia do Fígado do Hospital das Clínicas, professor da FMUSP e chefe do Departamento de Gastroenterologia da FMUSP.
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